Studii citogenetice în ginecologie
Laexaminareaa pacienților cu cele mai severe forme de disfuncție menstruală, în special amenoree primară, anomalii severe ale dezvoltării sexuale și somatice, unele tipuri de infertilitate etc., se folosesc diverse elemente de cercetare citogenetică. Baza unor astfel de studii sunt ideile general acceptate conform cărora procesele de dezvoltare sunt excitate și reglementate de predispoziția ereditară. Se știe că cromozomii poartă codul ereditar și constau din dezoxiribonucleoproteine.
O persoanăare de obicei 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali - XX la femei și XY la bărbați, ceea ce determină diferențierea sexuală a gonadelor. Dezvoltarea ovariană normală apare numai în prezența a doi cromozomi X normali. Există, de asemenea, dovezi că cromozomul Y inhibă dezvoltarea filamentelor Mülleriene (Jones). Restul de 44 de cromozomi (autozomi) sunt la fel la bărbați și femei.
Odată cudublarea sau deficiența cromozomilor, pot apărea tulburări ale echilibrului genetic (genelor), provocând abateri ale proceselor de dezvoltare de la normă și uneori incompatibile cu viața. Anomaliile cromozomiale, în special în cromozomii sexuali, sunt proeminente printre cauzele amenoreei primare și a altor anomalii ale dezvoltării sexuale la femei.
Tulburările cromozomiale sexualese întâlnesc și la 10% dintre bărbații infertili care solicită îngrijiri medicale de specialitate, iar celelalte 10% din acest contingent prezintă anomalii în seturile de cromozomi autozomici; Anomaliile cromozomiale ale fătului (trisomia, absența celui de-al doilea cromozom sexual, ploidia cromozomilor afectate etc.) cauzează 20-22% din numărul total de avorturi recunoscute clinic (Саrr) și sunt mai des detectate la vârstnici.vârsta mamei. Durata medie a sarcinii cu anomalii cromozomiale este de 88,5 zile, adică sarcina este mai des întreruptă la sfârșitul celui de-al patrulea început al lunii a 5-a.
Cromatina sexualăîn interfaza nucleului celular feminin este unul dintre cromozomii X, care, spre deosebire de ceilalți, se află în stare inactivă, colorat cu mulți coloranți nucleari și poate fi detectat la microscop. În acest caz, unul sau altul cromozom X poate fi alternativ într-o stare inactivă. Este cromozomul inactiv care este absent la bărbați și femei cu XO-set. Cromatina sexuală nu se găsește în embrioni până în a 16-a zi a vieții intrauterine; de asemenea, nu este detectată în gonocite, oogonii și ovocite.
Cromatina sexualăîn celulele bărbaților din cauza scurtării cromozomului Y se găsește mai rar decât în celulele femeilor. Abaterile în numărul și dimensiunea cromozomilor X se reflectă în conținutul de cromatina sexuală din celule. Deci, cromatina sexuală în prezența unui cromozom X nu este detectată, cu doi cromozomi X, se găsește un corp de cromatina sexuală pe membrana nucleară, în prezența a trei cromozomi X, pot fi adesea detectate două corpuri de cromatina sexuală.
Lafemeilesănătoase, 20 până la 40% din celule sunt într-o stare de interfază sau sunt orientate corespunzător în spațiu. Potrivit numeroși cercetători, cromatina sexuală se găsește în 30-72% din nucleele celulelor pielii, mucoasei și neutrofilele la femei. O scădere a conținutului de cromatina sexuală la 10-20% este adesea combinată cu absența celui de-al doilea cromozom X în jumătate din celule.
Analiza cromozomalăpoate fi efectuată în leucocitele din sânge, fibroblastele pielii și alte elemente de țesut conjunctiv, în celulele măduvei osoase și, mai rar, în celulele supuse meiozei din gonade.Analiza cromozomală se efectuează de obicei în 4 zile necesare obținerii obiectului de studiu în hemocultură.
Cercetareapoate fi efectuată prin determinarea setului de cromozomi. În ciuda diferențelor de lungime și lățime dintre cromozomii umani, este destul de dificil să se identifice clar cele 23 de perechi individuale de cromozomi. În practică, devine necesar să se facă distincția între 10-12 perechi de cromozomi. Anomaliile cromozomiale pot fi caracterizate prin un număr anormal de cromozomi sau diferențe morfologice la anumiți cromozomi.