retinită pigmentară

Retinita pigmentară este o boală care afectează epiteliul pigmentar retinian și fotoreceptorii retinieni. Retinita pigmentară se dezvoltă încă din copilărie timpurie (până la opt ani), progresând lent. Cel mai adesea, boala se dezvoltă la bărbați. Orbirea ajunge la patruzeci - șaizeci de ani. Se crede că distrofiile retiniene de localizare diferită sunt rezultatul mutațiilor în genele perifirinei și rodopsinei (prima genă identificată responsabilă de mutații).Distrofia retiniană este însoțită de moartea neuroepiteliului (neuronii sunt înlocuiți cu celule epiteliale pigmentare) și îngustarea vaselor retiniene. Procesul de înlocuire se deplasează constant de la periferia retinei spre centru. Cu retinita pigmentară, aparatul vederii crepusculare moare.

Boala este denumitădistrofii retiniene ereditare generalizate. Există mai multe moduri de moștenire a bolii: autosomal dominant (patologia se transmite de la un părinte), autosomal recesiv (când genele bolii sunt transmise descendenților de la ambii părinți) sau legate de sex (transmisă fiului de la o mamă cu cromozom X). ). Până în prezent, s-au găsit unsprezece regiuni de cromozomi care conțin gene a căror mutație provoacă dezvoltarearetinitei pigmentare.

Manifestările clinice ale bolii sunt considerate a fi trei trăsături caracteristice:

• Există focare pigmentate în zonele periferice ale fundului de ochi și de-a lungul căii venulelor (așa-numitele corpuri osoase),
• paloarea ceroasă a discului optic
• Îngustarea arteriolelor.

Simptome ale retinitei pigmentare :

• Un simptom tipic al fenomenelor distrofice în retină este o încălcarea vederii crepusculare sau, așa cum este numit acest fenomen în viața de zi cu zi,puiorbire ;
• Îngustarea câmpului vizual;
• Scăderea vederii centrale;
• Scăderea acuității vizuale;
• Creșterea pragului de sensibilitate la lumină;
• Cu formele atipice de retinită pigmentară apare fotofobia, scade vederea centrală și a culorii (retinită pigmentată inversată).

Tratamentul distrofiei retinei astăzi nu are nicio terapie de substituție sau stimulatoare justificată. Prescripți tratamentul în funcție de simptome:

• Cu edem macular - diuretice (inhibitori ai anhidrazei carbonice);
• Când cristalinul este întunecat, se efectuează intervenții chirurgicale în tratamentul cataractei pentru îmbunătățirea acuității vizuale;
• Se prescriu medicamente vasculare, se recomandă fotocoagularea vaselor;
• Ei efectuează terapie cu vitamine, se concentrează în special pe administrarea de acid nicotinic;
• Este prezentată o dietă cu o scădere a colesterolului și a compușilor purinici.

Există dezvoltări științifice (experimentale) privind metoda de transplant a celulelor epiteliului pigmentar și a celulelor neuronale retiniene dintr-un embrion vechi de o săptămână. Se dezvoltă tehnici de terapie genică - introducerea unui adenovirus purtător de minicromozomi sănătoși. Până acum, toate cercetările sunt în stadiul de dezvoltare.

---