Mutație în gena Janus kinazei 2 (JAK2), jurnal de sânge
Abdulkadyrov K.M., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S.
FSBI „Institutul Român de Cercetări de Hematologie și Transfuziologie al Agenției Federale Medicale și Biologice”, st. 2nd Sovetskaya, 16, Sankt Petersburg, România, 191024
Pentru corespondență: Vasili Anatolyevich Shuvaev, Ph.D. Miere. Științe, st. 2nd Sovetskaya, 16, Sankt Petersburg, România, 191024; tel.: +7(921)636-54-72; e-mail: [email protected]
Pentru citare: Abdulkadyrov K.M., Shuvaev V.A., Martynkevich I.S. Abordări moderne ale diagnosticului și tratamentului trombocitemiei esențiale: o revizuire a literaturii și a datelor proprii. Oncohematologie clinică. 2015;8(3):235–47.
REZUMAT
Tintă. Revizuirea literaturii care acoperă problemele de epidemiologie, terminologie, etiologie, mecanisme de formare și dezvoltare a trombocitemiei esențiale, precum și prezentarea datelor proprii.
Metode. Sunt descrise bazele moleculare și genetice ale patogenezei bolii și tabloul clinic al manifestărilor acesteia. Sunt luate în considerare aspectele legate de criteriile de diagnostic, diagnosticul diferențial și clasificarea trombocitemiei esențiale. Sunt prezentate rezultatele studiilor genetice moleculare și citogenetice, principalele cauze ale complicațiilor trombotice, metodele de prevenire și tratament ale acestora. Metodele de tratament, monitorizarea și evaluarea eficacității terapiei pentru boală sunt acoperite pe scară largă. Este prezentată o analiză a propriei noastre experiențe în diagnosticul și tratamentul a 218 pacienți adulți cu trombocitemie esențială. Au fost 161 de femei și 57 de bărbați, cu un raport de sex de 2,8:1 și o vârstă medie de 57,2 ani (interval 18,3-89,3 ani). Aberațiile cromozomiale au fost detectate la 7 (9,3%) din 65 de pacienți examinați citogenetic. Mutația JAK2V617Fa fost găsită la 79 (58,1%) din 136 de pacienți, iar gena MPL a fost găsită la 1 (2,3%) din 44.
Rezultate. Supraviețuirea totală la 10 ani a 218 pacienți cu trombocitemie esențială a fost de 83,9%. Progresia către faza de mielofibroză secundară postplachetare a fost înregistrată la 13 (6%) pacienți. Tratamentul a fost efectuat cu hidroxiuree (n = 132), interferoni-a (n = 37), anagrelidă (n = 10), acid acetilsalicilic (n = 54). Mortalitatea pentru întreaga perioadă de observare de 10 ani a fost de 16,1% (n = 35).
Concluzie. Diagnosticul în timp util și precoce al trombocitemiei esențiale, determinarea tacticii de terapie ținând cont de riscul de complicații tromboembolice și monitorizarea dinamică ulterioară a pacienților cu control trombocitar reprezintă cheia menținerii duratei și calității vieții pacienților. .
Cuvinte cheie: trombocitemie esențială, mutație Janus kinazei 2 (JAK2), risc de complicații trombotice, algoritm de diagnostic și tratament.
Acceptat: 26 mai 2015