Fibroza chistică - ce fel de boală este Cauze, simptome la copii și adulți, diagnostic, tratament,
Fibroza chistică este una dintre bolile genetice frecvente și condițiile patologice care captează activitatea glandelor exocrine umane. Fibroza chistică afectează în principal sistemele respirator și digestiv.
Fibroza chistică este clasificată ca o boală ereditară, cu un mecanism recesiv de transmitere a unei gene defectuoase. În plus, fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice, deoarece apariția genei fibrozei chistice în populația umană este de aproximativ 3%. Gena fibrozei chistice este localizată pe cromozomul 7 și sunt posibile mai multe mutații diferite, ducând în cele din urmă la simptome caracteristice tipice.
Datorită mutațiilor genelor, proteina pe care o codifică dobândește proprietăți anormale. Proteina în care apare mutația este responsabilă de schimbul de apă și săruri în celuleleale glandelor de secreție externă (bronșice, gastrice, pancreatice, salivare și altele). Ca urmare a sintezei unei proteine defectuoase, secreția secreției normale a acestor glande exocrine este perturbată, devine vâscoasă, foarte groasă și este slab evacuată.
Sunt create condiții pentru staza și stagnarea unui secret gros în lumenul canalelor, umflarea glandei, inflamația persistentă prelungită și, ca urmare, o scădere ireversibilă a funcției unuia sau altuia organ exocrin.
Deci, inflamația prelungită a sistemului bronhopulmonar perturbă activitatea celulelor epiteliale care poartă cilii pe suprafața lor (epiteliul ciliat). Sputa groasă nu poate fi evacuată corespunzător din bronhii, există stagnare, inflamație cronică constantă, formarea de extensii saculare - bronșiectazie.
Producția de imunoglobuline protectoare și interferoni scade, probabilitatea de reproducere a agenților patogeni.agenții patogeni sunt mult crescuti.
Simptomele fibrozei chistice la copii
Boala se caracterizează prin apariția semnelor caracteristice observate din perioada neonatală și copilărie. Periculoasă în fibroza chistică este starea nou-născuților, în care fecalele devin atât de dense și dure încât poate provoca obstrucție intestinală, necesitând acțiuni urgente.
În alte cazuri, fibroza chistică la copii se poate manifesta prin eliberarea în cantități mari de fecale grase, asemănătoare unguentului. În același timp, absorbția și digestia alimentelor sunt perturbate, copiii slăbesc, rămân în urmă în dezvoltare în toate privințele.
La o vârstă mai înaintată, copiii se plâng de crampe abdominale frecvente, dureri cu umflături și constipație. Din cauza excesului de secreție de sare, copiii, mai ales într-o perioadă fierbinte, pot observa depuneri de sare pe piele și pe haine, în timp ce pH-ul se deplasează brusc spre alcaloză (alcalinizare).
Treptat, copiii încep să experimenteze leziuni ale sistemului respirator. SARS „Banal”, care apare adesea la această vârstă, este mai sever, însoțit de bronșită, pneumonie, tuse paroxistică prelungită, dificultăți de respirație, spută, care se transformă rapid din mucoasă și transparentă în purulentă.
Susceptibilitatea la infecții și incidența răcelilor la copiii cu fibroză chistică este de multe ori mai mare decât la copiii care nu poartă gena mutantă.
Simptome la adulți
În funcție de severitatea bolii, manifestările fibrozei chistice pot fi de natură diferită și rata de dezvoltare a complicațiilor, bronșiectazie.
La varsta adulta, aceste simptome, observate inca din copilarie, sunt si mai intensificate, agravate. Pacienții dezvoltă bronșită cronică, bronșiectazie,pneumoscleroza, transformarea emfizematoasă a plămânilor. Pneumoniile frecvente contribuie la pneumofibroză.
Fibroza chistică pulmonară poate duce la insuficiență respiratorie cronică, cor pulmonale. Complicațiile fibrozei chistice pot fi abcese (abcese) plămânilor, sângerări, atelectazie, pneumotorax, astm.
Simptome de fibroză chistică pulmonară : tuse cu spută purulentă groasă. Tusea în timpul exacerbării este dureroasă, paroxistică, neproductivă. Dificultăți de respirație și dificultăți de respirație în fibroza chistică cresc odată cu exacerbarea, în cazurile severe, cu un curs lung, pot fi observate chiar și în repaus. Cu o exacerbare de natură infecțioasă, temperatura crește, apar simptome de febră, intoxicație.
În același timp, cu fibroza chistică, datorită prezenței unui secret gros în nas și sinusuri, dezvoltă inflamație cronică - sinuzită. Un pacient cu fibroză chistică poate prezenta în mod constant dureri de cap, slăbiciune, congestie nazală, insuficiență respiratorie prin nas din cauza polipozei membranelor mucoase ale cavității nazale.
Fața în același timp arată umflată, poate exista un ton cianotic al pielii. În fibroza chistică severă, intoxicația prelungită și insuficiența respiratorie duce la hipoxie cronică. Falangele distale ale unghiilor se îngroașă în mod specific, iar pieptul devine în formă de butoi.
Severitatea fibrozei chistice pulmonare
Boala este clasificată în funcție de severitate. Fibroza chistică ușoară se caracterizează prin exacerbări rare, absența simptomelor în timpul remisiunii. Severitatea medie a fibrozei chistice se caracterizează prin exacerbări mai frecvente (mai des de 3 ori pe an), când chiar și în remisie, pacienții simt dificultăți de respirație în timpul activității fizice, care au crescut brusc în timpul exacerbării. Cursul sever este caracterizat de prezențăsimptome și plângeri constante, practic fără prezența intervalelor de lumină, dezvoltarea complicațiilor, insuficiența sistemului respirator, formarea cor pulmonale. Capacitatea de a lucra în acest stadiu al fibrozei chistice este complet pierdută.
Înfrângerea părții exocrine a pancreasului și simptomele acesteia
Marea majoritate a pacienților cu fibroză chistică prezintă o anumită formă de simptome pancreatice. Mecanismul și cauzele îngroșării secretului (sucul pancreatic) sunt similare cu procesele care au loc în alte glande.
Există o îngroșare a secretului, excreție insuficientă a sucului gros, stază și o întârziere în separarea enzimelor pancreatice în intestinul subțire, obstrucția canalelor mici cu un secret gros. O reacție inflamatorie constantă, care duce la o înlocuire treptată a țesutului fibros, conjunctiv, o scădere a producției de suc pancreatic duce la diaree pancreatică (scaune moale ).
În acest caz, sunt perturbate atât digestia principalelor componente ale alimentelor, și mai ales a grăsimilor, cât și absorbția substanțelor digerate. Pancreatita cronică progresează, capacitatea mucoasei de a absorbi proteinele și carbohidrații scade. În cazurile severe, aproximativ jumătate din acești nutrienți nu pot fi absorbiți de intestine, astfel încât pacienții cu fibroză chistică pierd progresiv în greutate. Se notează polifecalia, adică excreția fecalelor într-un volum crescut. Scaunul se caracterizează printr-o textură grasă.
Pe lângă insuficiența pancreatică exocrină, sunt afectate glandele intestinale, ceea ce agravează diareea și alte simptome prezente, precum și gradul de pierdere a nutrienților esențiali.
În perioada târzie a bolii, fibroza chistică poate fi complicată de o încălcare a metabolismului carbohidraților cu o deficiență a hormonului insulină (diabet zaharat).
La unii pacienți, fibroza chisticăcombinat cu fibroza hepatică și chiar transformarea cirotică a țesutului hepatic, formarea de calculi în sistemul hepatobiliar.
Simptomele generale ale fibrozei chistice sunt : astenie, slăbiciune, scădere în greutate, subfibrilație (temperatura corpului crescută constantă), cianoză sau paloare a pielii, pierderea poftei de mâncare.
Diagnosticul fibrozei chistice
Suspiciunea acestei boli ereditare poate apărea dacă pacientul are boli inflamatorii frecvente ale plămânilor (în special pneumonie, bronșită purulentă), astm refractar sever, caracterizat printr-un curs persistent, dacă pacientul cu pneumonie are tendința de a forma abcese.
În plus, diareea prelungită, exacerbările frecvente ale pancreatitei, obstrucția intestinală la nou-născuți, scăderea în greutate, în combinație cu aceste semne, pot fi simptome care indică o posibilă fibroză chistică. În diagnosticul fibrozei chistice este indicativ un test de transpirație, efectuat după o anumită stimulare a glandelor sudoripare. Fluidul transpirator colectat este utilizat pentru studiul ulterioar al sărurilor (clorurilor). Acest studiu trebuie repetat de cel puțin trei ori.
Studiul maselor fecale în fibroza chistică arată o creștere a cantității de chemotripsină și o modificare a conținutului de acizi grași.
Foarte specific în fibroza chistică este un studiu ADN.
Studiul parametrilor sanguini diagnosticează la pacienții cu fibroză chistică un grad sau altul de anemie, leucocitoză cu complicații bacteriene, disproteinemie sub formă de scădere a proteinelor din sânge, creștere a fracțiilor proteice individuale (gamma globuline) și scădere. în concentrația enzimelor pancreatice (lipază, amilază).
Analiza sputei în fibroza chistică arată prezența microorganismelor, spută purulentă cuo creștere a nivelului de leucocite.
Modificările pulmonare în fibroza chistică sunt vizualizate folosind metode cu raze X, bronhoscopie și tomografie. O scădere a volumelor pulmonare și a gradului de constricție bronșică poate fi detectată cu ajutorul spirometriei.
Înfrângerea pancreasului și a glandelor intestinale este confirmată de datele obținute în studiul scatologic.
Tratamentul fibrozei chistice
Din păcate, fibroza chistică nu poate fi vindecată, deoarece cu această boală există un defect genetic în structura proteinelor responsabile de proprietățile secretelor secretate de glandele de secreție externă. Dar este posibil să se atenueze în mare măsură starea pacienților, să se trateze complicațiile secundare și să se ia măsuri preventive.
Important în tratamentul fibrozei chistice este regimul corect, prevenirea complicațiilor infecțioase. Este necesar să se evite infecțiile, SARS, hipotermia, pentru a crește rezistența generală a organismului.
Nutriția pacienților urmărește să ofere organismului o cantitate suficientă de proteine, vitamine, oligoelemente, lichide (pentru a subțire spută).
Principiul tratamentului fibrozei chistice pulmonare este de a îmbunătăți excreția sputei, de a reduce vâscozitatea acesteia. În acest scop, așa cum este prescris de un medic, se folosesc medicamente mucolitice care reduc vâscozitatea secrețiilor bronșice, expectorante și bronhodilatatoare. La nevoie, mucoliticele pot fi administrate îninstituții medicale specializate pe cale endobronșică folosind bronhoscopie, urmată de îndepărtarea (aspirația) secreției. De asemenea, pentru evacuarea normală a sputei, este rațional să se folosească drenajul postural (tratament cu o anumită poziție în care spută este mai bine evacuată). În cazul exacerbărilor (pneumonie, bronșită), se folosesc antibiotice de diferite grupuri.
Corectarea funcției pancreatice insuficiente se realizează prin administrarea de preparate enzimatice în microsfere, folosind o dietă de crutare cu o cantitate suficientă de proteine.
Complicațiile fibrozei chistice
Boala este adesea complicată. Cele mai frecvent observate complicații ale sistemului bronhopulmonar și digestiv:
- modificări inflamatorii (pneumonie), formarea de bronșiectazie, aspergiloză;
- atelectazie, pneumotorax (aer care intră în cavitatea pleurală cu colaps pulmonar);
- hemoragie pulmonară și separarea dungilor de sânge la tuse;
- diferite grade de insuficiență pulmonară, formarea unui „cor pulmonale”;
- dezvoltarea astmului;
- încălcarea metabolismului carbohidraților sub formă de diabet zaharat.