Diagnosticul artrogripozei fetale
Deformațiilesunt de obicei simetrice. În cele mai multe cazuri de artrogripoză, toate cele patru membre sunt implicate, urmate în frecvență de boala membrului inferior sau bimelic. Severitatea procesului crește spre extremitățile distale, astfel încât cea mai mare modificare a mâinilor și picioarelor este tipică.
În combinație cuartrogripoza, sunt găsite multe anomalii de dezvoltare. Cele mai frecvente sunt palatul despicat, sindromul Klippel-Feil, meningomielocelul și defectele cardiace. La 10% dintre pacienții cu artrogripoză se observă malformații combinate ale sistemului nervos central. Au fost descrise mai multe cazuri de diagnostic prenatal al acestui sindrom prin ecografie. Principalele caracteristici au fost absența mișcărilor fetale în timpul studiului în modul „în timp real” și forme severe de deformări de flexie ale membrelor.
Prognosticul pentruartrogripozădepinde de etiologia ei specifică. În unele cazuri, acest sindrom este fatal, în altele - manifestările sale pot varia de la forme ușoare până la moderate de dizabilitate. M. Fahy și J. Hall într-o analiză retrospectivă a 828 de cazuri au relevat faptul că polihidramnios este un semn de prognostic nefavorabil.
Sindroame fetale
Defectele congenitalesunt clasificate pe sisteme de organe. Acest lucru este convenabil în ceea ce privește gruparea anomaliilor similare. Cu toate acestea, sindroamele multisistem nu pot fi atribuite unui anumit grup în această abordare. De obicei, includerea patologiei într-unul sau altul grup se realizează pe baza celui mai pronunțat sau mai neobișnuit simptom, dar acum că a devenit posibil să se obțină informații mai precise cu privire la cauzele apariției lor, este timpul să se creeze. un post-sindromicclasificare.
Evident,articolelenoastre nu pot fi exhaustive. British Encyclopedia of Birth Defects conținea aproximativ 2.000 de sindroame mendeliane (Database Online Mendelian Inheritance in Man - (OMIM)), iar recent numărul acestora a depășit 10.000. Chiar și pentru medicii dedicați acestei probleme, un astfel de număr este imposibil de asimilat cantității de informație.
Este mai important să știi cumcumsă studiezi cazuri neobișnuite decât să încerci să citești despre ele, darămite să memorezi întregul corp de cunoștințe. De obicei, pentru medic următoarele întrebări sunt importante. Care sunt cele mai importante semne ale sindromului? Este posibil să se obțină și alte informații anamnestice importante după primirea rezultatelor examenului ecografic? Înainte de a continua cu o amniocenteză, trebuie efectuată o analiză cuprinzătoare a bazei de date pentru a lua în considerare posibilele diagnostice diferențiale și pentru a planifica utilizarea unor teste suplimentare.
Cu toate acestea, trebuie să contactațilaboratorulîn prealabil pentru a afla ce tuburi sau recipiente pentru colectarea materialului biologic pot fi necesare. În trecut, The London Dysmorphology Database a fost folosită ca standard, dar acum este clar că este mai ușor de utilizat baza de date online OMIM. Chiar și căutarea în baza de date Medline4 folosind comenzi booleene (în special, „căutare avansată”) este un instrument excelent pentru identificarea condițiilor rare. Capacitatea de a lucra cu baze de date pe Internet ar trebui să fie ușor disponibilă pentru utilizare de către fiecare medic la locul său de muncă.
- Reveniți la cuprinsul secțiunii „Obstetrică”.