Cauze și tipuri de boli genetice, metode de depistare a bolilor ereditare,

Tipuri de boli ereditare

Bolile ereditare sunt împărțite în trei tipuri: monogenice, poligenice (sau multifactoriale) și cromozomiale. Baza bolilor monogenice este o mutație a unei gene, care este localizată într-un cromozom și provoacă procese metabolice în organism.

Boli genetice monogenice și poligenice

Bolile ereditare monogenice includ: sindromul Marfan, coreea Huntington, fibroza chistică, fenilcetonuria, miopatia Duchenne, hemofilia etc. În bolile poligenice (multifactoriale) cu predispoziție ereditară, raportul de pacienți nu corespunde cuîmpărțirea genetică a inventarului G. I. I. a fost divizată. Mendel. Pentru manifestarea patologică a unei gene mutante, este necesară acțiunea unui factor extern specific, de exemplu, medicamente (efect teratogen), substanțe chimice sau agenți biologici. Fără influența unui factor specific, chiar și în prezența unei gene mutante în genotip, boala nu se dezvoltă. Bolile poligenice sunt cauzate de interacțiunea mai multor gene cu factorii de mediu. Bolile ereditare poligenice includ hipertensiunea arterială, ateroscleroza, ulcerul gastric și duodenal, ambele tipuri de diabet zaharat, bolile alergice, hepatita, artrita reumatoidă, leucemia, bolile coronariene, bolile oncologice, tulburările psihice etc.

Boli cromozomiale

Bolile cromozomiale includ boli asociatecu mutații genomice sau modificări structurale ale cromozomilor individuali. Ele apar ca urmare a mutațiilor în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Din generație în generație, nu mai mult de 3-5% dinlor. Anomaliile cromozomiale duc la 50% din avorturile spontane și 7% din toate nașterile morti. Bolile cromozomiale apar atât din cauza modificărilor numărului și structurii cromozomilor, cât și din cauza nedisjuncției cromozomilor într-un stadiu incipient al fragmentării zigotului, ceea ce duce la dezvoltarea mozaicismului, precum și din cauza fragilității cromozomului X.

Din numărul detulburări cantitative ale cromozomilorboli precum boala Dowun (trisomia conform cromozomului 21), sindromul Edwards (trisomia după cromozomul al 18-lea), sindromul Patau (trizomiul conform cromozomului al 13-lea), sindromul T Shereshevsky în absența cromozomului al 13-lea (cromozomul T Shereshevsky), sindromul (excesul de MA chimică x la bărbați), sindromul Disomium în cromozomul U la bărbați.

Mutațiile intracromozomialeinclud boli: sindromul Prader-Willi (absența a 7 gene din cromozomul 15), sindromul Angelman (criticitatea regiunii cromozomului 15 de origine maternă). Tulburările structurale ale cromozomilor duc la boli precum sindromul „Plânsul pisicii” (pierderea brațului scurt al cromozomului 5) și fragilitatea cromozomului X la boala cu același nume (sindromul Martin-Bell). Aproximativ 30-40% dintre pacienții cu sindrom X fragil au un tablou clinic pronunțat asemănător schizofreniei, în primul rând simptome autiste și tulburări de mișcare asemănătoare catatonice.

Separat, aș dori să spun despredisomia cromozomului Y, deoarece această boală cauzată de un cromozom Y suplimentar la bărbați poate duce la consecințe periculoase. Semnele cariotipului 47 XYU sunt creșterea ridicată (186-200 cm), acromegalia, o creștere disproporționată a extremităților distale, puterea fizică și inteligența nu mai mică decât media. Un cromozom Y suplimentar determină tulburări emoționale și volitive, duce la agresivitate, mulți aucapacitatea de a pune presiune asupra psihicului cu o privire. Dacă apare un eșec, atunci sunt posibile crime de același tip, în serie. În întreaga istorie a criminalisticii în rândul criminalilor în serie, doar o singură persoană cu un cromozom Y în plus a fost identificată cu ajutorul screening-ului. Dacă examinarea confirmă că ucigașul are un cromozom Y în plus, atunci el nu este trimis la închisoare, ci la o clinică. Din cinematografia mondială, este cunoscut un astfel de reprezentant al cariotipului 47 HUU precum Dr. Hannibal Lecter din The Silence of the Lambs.

Boli ereditare comune

Cele mai frecvente boli genetice astăzi suntpoligenice. Deci incidența diabetului de tip 2 este de 10-20 de cazuri la 1000, bolile cardiovasculare - 50-100 la 1000, miopatia (miopie) 10 la 600-700, la 60-70% dintre oameni migrena este ereditară, boli oncologice (numărul variază în funcție de zona și regiunea afectată).

Din boli monogenice:

fibroza chistica 1 din 250 de nou-nascuti,
hemofilie 1 din 2500,
Miopatia Duchenne 1 la 3000.

Din tulburări cromozomiale:

cea mai frecventă boală Down - 1 caz la 700-800 de copii,
1 din 3000 de persoane se naște cu sindromul Shereshevsky-Turner,
cu sindromul Klinefelter - 1 din 500-700 de băieți,
disomia pe cromozomul Y este calculată 1 din 800-1000 de cazuri,
1 din 1.000 de copii se naște cu sindromul X fragil.

Există pacienți cu 3 și 4 cromozomi X în cariotip (48, XXXY și 49 XXXXY). Adesea, băieții cu sindrom Klinefelter au o ușoară întârziere mintală, letargie, o tendință la alcoolism și un comportament inadecvat.Severitatea retardării mintale crește odată cu creșterea numărului de cromozomi X. Pacienții cu 49 XXXXY suferă de retard mental profund. La femei, trisomia cromozomului X apare în proporție de 1 fată la 770. La astfel de pacienți, riscul de boală mintală crește odată cu vârsta, se observă adesea o întârziere mintală ușoară (debilitate) și epilepsie. Rareori - microcefalie, strabism, scolioză, statură înaltă, disfuncție menstruală și infertilitate. Cu tetrasomia și pentasomia cromozomului X, femeile au retard mintal sever, defecte cardiace congenitale, convulsii, subdezvoltarea organelor genitale și malformații ale membrelor.

Cauzele tulburărilor genetice

– Elena Vladimirovna, care sunt posibilele motive pentru creșterea numărului de boli genetice?

Oamenii de știință de la Institutul de Genetică din Tomsk au comparat numărul de malformații congenitale ușor de diagnosticat cu unele date românești și străine. Frecvența malformațiilor congenitale în Tomsk a fost de 12,4 la 1000 de nou-născuți; la Moscova - 17,2; în regiunea Kursk - 14.19; în Klin - 10,5; în regiunea Tula - 14.6. Și în douăzeci de țări europene, frecvența malformațiilor congenitale variază de la 8,7 la 21,2. Datorită modificărilor fondului de radiații din ultimii 20 de ani, copiii cu malformații ale sistemului cardiovascular, organelor genitale, sistemului musculo-scheletic, cu malformații ale feței și gâtului, ale sistemului urinar, cu atrezie esofagiană, agenezia și disgeneza rinichilor au devenit mai frecvente.

Metode de depistare a bolilor genetice

– Cum și în ce etape pot fi detectate „defecțiuni” genetice?

– Există multe metode. Aceasta include screening-ul biochimic în primele etape ale sarcinii, care face posibilă detectarea bolii Down, de exemplu, și metode citogenetice, careidentificarea unui grup de boli cromozomiale (care include defecte ale cromozomului Y, pe care le-am studiat în comportamentul agresiv al persoanelor bolnave mintal). Genetice (bolile metabolice ereditare mendeliane, fenilcetonurie, de exemplu) sunt diagnosticate prin metode de genetică moleculară și biochimică. Multifactorial cu predispozitie genetica, confirmata prin metodele clinice, genetica populatiei, metoda clinica si genealogica. În Institutul nostru de Cercetare în Sănătate Mintală există un centru de prevenire și adaptare genetică familială „Sănătatea Mintală a Familiei”, unde sunt abordate probleme de consiliere genetică medicală, care are ca scop prevenirea apariției pacienților cu patologie ereditară în familie și populație. Cu toate acestea, în clinicile genetice existente și în consultațiile genetice medicale generale, proporția persoanelor consultate cu tulburări neuropsihiatrice este nesemnificativă. Consilierea medicală genetică a unor astfel de persoane în practica mondială se efectuează în instituții de psihiatrie specializate.

Cea mai comună metodă de prevenire a bolilor ereditare este examinarea cu ultrasunete (scanarea). Diagnosticul cu ultrasunete poate detecta până la 80% dintre embrionii cu defecte anatomice. Dar nu în toate cazurile este utilă, deoarece conține puține informații în bolile cromozomiale și mai ales monogenice. Pentru a identifica pe acesta din urmă, este necesar să se examineze celulele fătului însuși sau organele sale provizorii (placentă, membrane).

Ajutor la boli genetice

– Ce fel de ajutor poate fi oferit pacienților cu boli genetice?

– Serviciul de Consiliere Genetică, atât generală cât și specializată, oferă asistență în problemele genetice. Oferind această asistență,Tulburările mintale sunt tratate de Institutul de Cercetare a Sănătății Mintale (Tomsk), centrul funcțional pentru prevenirea și adaptarea genetică a familiei „Sănătatea mintală a familiei”. Pentru copiii cu tulburări psihice și tulburări ale aparatului locomotor, există centre corecționale specializate în care specialiștii asigură asistența psihologică și pedagogică necesară.

Pentru a evita dezvoltarea multor boli cauzate de ereditate, cea mai bună rețetă este prevenirea. Acesta este un stil de viață sănătos, absența obiceiurilor proaste, educație fizică și sport, alimentație echilibrată adecvată. Se întâmplă adesea așa: o combinație nefavorabilă a unei predispoziții interne la o boală și a unor circumstanțe de viață împreună duc la depășirea unui anumit prag, după care se dezvoltă o imagine a bolii (de exemplu, alcoolismul). Prin urmare, este foarte important să vă monitorizați stilul de viață în fiecare etapă.