Boala porfiria

Culoarea roșie a sângelui, precum și capacitatea sa de a transporta oxigen, se datorează prezenței hemului. La rândul său, acest compus biochimic se formează din cauza enzimelor, a căror producție necesită porfirina. Cu lipsa acestor substanțe, boala porfirie se dezvoltă, de regulă, ereditatea devine cauza ei.

Genetica si porfiria

Principalul factor care predispune la progresia bolii este prezența celulelor purtătoare de antigen HLA B7 și HLA A3 în sânge. Ele provoacă o producție insuficientă de enzime care formează hem, precum și o încălcare a procesului de oxidare a compușilor lipidici.

Pe lângă genetică, hepatitele B, C și A (în formă severă) cu degradarea parenchimului hepatic și afectarea măduvei osoase au o importanță nu mică.

Simptomele bolii porfirie

Compușii enzimatici necesari se formează în ficat și măduva osoasă. În consecință, semnele porfiriei variază în funcție de organul afectat, precum și de tipul de patologie.

Tipul hepatic are următoarele subgrupe și manifestări clinice caracteristice:

1. Ereditar.Cel mai pronunțat simptom este durerea intensă în regiunea epigastrică. În plus, s-au observat tahicardie, tulburări mintale ușoare, hipertensiune arterială.
2. Acut intermitent.Cursul este oarecum asemănător cu forma ereditară, dar sistemul nervos central și periferic sunt afectate. Aceasta este însoțită de halucinații, convulsii epileptice, delir și paralizie a mușchilor netezi ai bronhiilor și plămânilor.
3. Chesterskaya.Și-a primit numele datorită locației sale geografice (în principal locuitorii orașului Chester din Anglia se îmbolnăvesc) și a relației genealogice. Similar cu forma anterioară de porfirie, dar aresimptome mai severe, uneori pline de insuficiență renală.
4. Coprotoporfiria.Combină manifestările clinice ale celor trei soiuri de mai sus ale bolii, tipice locuitorilor din Africa de Sud. Boala este însoțită de erupții cutanate pe suprafața epidermei.
5. Urocoproporfirie.Mai frecvent diagnosticată ca porfirie cutanată - simptomele sunt exprimate sub formă de tulburări de pigmentare și formarea de vezicule mici în mâini și față. Afectează adesea locuitorii României și țările fostei CSI.

Dacă sinteza porfirinelor este perturbată în măduva osoasă, se dezvoltă următoarele tipuri de boli:

1. Uroporfiria eritropoetică.Cel mai periculos tip de boală, deoarece rar vă permite să trăiți până la vârsta adultă. Se caracterizează prin afectarea pielii (cu eroziuni ulcerative nevindecătoare), dinților, sensibilitate la radiațiile solare, cu progresie - intoxicații cu sânge.
2. Coproporfiria eritropoetică.Principalul simptom este sensibilitatea severă la lumina ultravioletă, care are ca rezultat umflarea, mâncărimea și hiperemia epidermei. După expunerea prelungită la soare, apar și vezicule, erupții cutanate hemoragice, ulcere ale pielii și cicatrici.
3. Protoporfiria eritropoetică.Se caracterizează prin exact aceeași clinică ca tipul anterior de patologie, este diagnosticată printr-un test de sânge (concentrația de protoporfină în eritrocite crește).

Tratamentul bolii porfirii

Până în prezent, nu există metode eficiente de tratare a bolii. Tratamentul simptomatic implică utilizarea

a unei scheme cuprinzătoare pentru eliminarea principalelor simptome:

• scăderea tensiunii arteriale;
• splenectomie;
• plasmafereza;
• luând antiinflamator șianalgezice;
• protecție permanentă împotriva radiațiilor ultraviolete;
• instalarea periodică a picăturilor cu o soluție de glucoză, introducerea de riboxină, adenozin monofosfat, delagil.

---