Analiza mutației JAK2

Testul mutației JAK2este un test de laborator pentru tulburările sanguine mieloproliferative: leucemie mielogenă cronică, policitemie vera, trombocitemie esențială și mielofibroză idiopatică.

Sinonime: mutația JAK2, mutația Janus kinazei 2.

Mutația JAK2 este

mutația somatică la poziția 1849 G> T a genei JAK2 (Janus kinaza), modifică celula stem hematopoietică și perturbă formarea celulelor sanguine.

Mutația JAK2 este pozitivă în următoarele boli:

Testul de mutație JAK2 este utilizat pentru a diagnostica tulburările mieloproliferative și pentru a exclude cauzele secundare ale creșterii trombocitelor (trombocitemie secundară) și celulelor roșii din sânge (eritrocitoză secundară).

Ce este JAK2?

Gena JAK2 este situată pe cromozomul al 9-lea (la poziția 9p24) și codifică proteina tirozin kinaza JAK2, care, la rândul său, aparține grupului de protein kinaze Janus (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).

JAK2 este prezent în toate celulele corpului, inclusiv în celulele sanguine, unde participă la transducția semnalului și activează transcripția.

Mutația JAK2 duce la dereglarea JAK-STAT și la acumularea anormală ulterioară de oncoproteine ​​cu caracteristici fenotipice ale neoplaziilor mieloproliferative.

Boli mieloproliferative

Bolile mieloproliferative sunt un grup de boli ale măduvei osoase grupate pe baza unei mutații primare la nivelul celulelor stem din sânge. Se caracterizează prin diviziunea și maturarea necontrolată a uneia sau mai multor linii de celule sanguine (eritrocite, leucocite, trombocite) și inhibarea treptată a hematopoiezei normale.

Cuvântul „mieloproliferativ” înseamnă că măduva osoasă (myelos în greacă) proliferează- Produce exces de celule sanguine. Încălcare la nivelul unei celule stem pluripotente (pluripotentă înseamnă că se poate dezvolta în orice direcție - atât în ​​leucocite, cât și în eritrocite sau trombocite).

De exemplu, cu policitemia adevărată, numărul de globule roșii crește, cu trombocitemie - trombocite, mielofibroză primară - de asemenea trombocite, și cu leucemie mieloidă cronică - leucocite (granulocite).

Frecvența bolilor mieoproliferative este destul de mare, 6-9 persoane din 100 de mii se îmbolnăvesc în fiecare an. Mai des oamenii de vârstă înaintată, după 50 de ani sunt bolnavi.

• slăbiciune generală
• pierderea în greutate și lipsa poftei de mâncare
• transpirație excesivă, mai ales noaptea
• greutate în hipocondrul drept/stâng

• creșterea/scăderea numărului de trombocite, eritrocite, leucocite în sânge
• anemie - o scădere a nivelului de hemoglobină din sânge de origine necunoscută

Metode de cercetare

• Reacția în lanț a polimerazei specifică alelei (PCR) (AS-PCR)
• secvențierea directă a produselor PCR
• PCR în timp real (PCR în timp real)

Sensibilitatea analitică și specificitatea secvențierii 99%.

Material pentru analiză

• sânge venos prelevat într-o eprubetă cu EDTA
• țesut fix de măduvă osoasă obținut prin trepanobiopsie sau puncție sternală

• Mutația JAK2 nu a fost detectată

Cercetare suplimentară

• hemoleucograma completă - eritrocite, indici eritrocitari, hemoglobină, hematocrit, leucocite și formulă leucocitară, trombocite
• microscopie a frotiului de sânge
• vitamina B12, acid folic
• eritropoietina
• chimia sângelui
• VSH - viteza de sedimentare a eritrocitelor
• electroforeza proteinelor din sânge
• markeri tumorali
• Mutația BCR/ABL
• Mutația CALR
• Mutația MPL
• puncție sternală sau biopsie trepană

Interpretarea rezultatelor

• S-a detectat mutația JAK2
• Mutația JAK2 nu a fost detectată

Un rezultat negativ al testului de mutație JAK2 nu exclude un diagnostic de boală mieloproliferativă, dar îl face mai puțin probabil.

---